21三体综合征医学上暂无有效治疗方法的疾
一次正常产检引发事故，让西安人何菊虹(化名)的家庭陷入看不到尽头的痛苦中。尽管产检“唐氏筛查”被医生告知“一切正常”，但孩子出生后被确诊为唐氏综合症患者，经过人民法院判决，该医院赔偿陈成及其监护人各种费用共计约81万元人民币。但让这个家庭绝望的是，对于唐氏综合症，医学上目前尚无有效治疗方法。
21-三体综合征
知识点1、临床表现
2、细胞遗传学检查
3、诊断与鉴别诊断
什么是唐氏综合症？其发病率在活产新生儿中为1/（～）。发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21),其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。知识点一、临床表现1、特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多。
2、智能落后这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显，智商25～50，嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
3、生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4、伴发畸形部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。
5、皮纹特点手掌出现猿线(俗称通贯手)，轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。
知识点2、实验室检查1、细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型:(1)标准型：约占患儿总数的95%左右；患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型：约占2.5%~5%,染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。
易位型DS核型
(3)嵌合体型：此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。
2、荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确的进行诊断。诊断和鉴别诊断典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别,后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，喂养困难便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。产前检查唐氏筛查(血清学筛查)是目前被普遍接受的孕期筛查方法。唐氏筛查测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)，根据孕妇检测此三项值的结果并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断。唐氏筛查的优点是接受度高，只需采血一次即可完成。但是它具有假阳性率高与漏检率高的缺点。目前正在逐渐发展一些新的无创筛查技术。最新的研究表明，采用高通量测序的无创检测技术能够将检出率提高到99%的水平,并且将假阳性率降低到1%以内。唐氏综合征的康复治疗策略智力低下1、音乐疗法特质音色的节拍音乐训练可以促进唐氏患儿律动及注意力的持续性；
2、针灸头部选取的穴位有四神聪穴、智三针、颞三针、脑三针；体针选取的穴位有曲池、外关、合谷、足三里、三阴交、太冲；
3、磁疗。
语言发育障碍
1、口腔知觉训练口腔脱敏训练，可用手轻轻抚摸患儿双肩然后到面颊，再至口周。然后可以用果珍或可乐或雪碧等带刺激性的物质进行脱敏训练；口腔按摩，用带有麻面橡胶手套的手给患儿施以口腔颊部以及软腭，舌面按摩；咀嚼训练，进食各种形状，各种质地的食物；
2、构音器官运动功能训练舌，舌外伸、用压舌板辅助做舌的左右、上下的运动；唇，突展唇(先模仿、再主动)。
3、理解训练识实物；识卡片；范畴词训练；形容词的训练；句子水平的理解训练；
4、表达训练口型模仿；发单音如“a”、“u”；复述单字；复述单词；矫正发音。
运动训练
1、坐位训练躯干的肌力训练、坐位各个方向的的平衡训练；
2、下肢的负重训练站立训练、单脚站训练、弓步训练；
3、内收肌的训练骑木马练习、在Bobath球上训练。
作业训练
1、上肢小肌肉管理；
2、手的精细动作训练抓积木、捏丸子等；
3、日常生活训练进食训练、穿脱衣训练等；
4、社交训练集体游戏、社区活动等。
感觉统合的康复训练
1、前庭平衡功能的训练旋转木马、吊床、蹦床等。
2、触觉防御功能的训练利用软毛刷、刺球等给予皮肤浅感觉的训练。
3、本体觉的训练行走时在脚踝上绑上沙袋、来回搬运较重物品等。
4、学习能力的训练一起玩游戏、抛接球等。
附：课件（来源：医院）1下面不属于唐氏患儿的表现是？A.眼裂大、眼距窄B.智能落后C.生长发育迟缓D.伴发畸形2细胞遗传学检查分为三型错位的是？A.标准型B.易位型C.嵌合体型D.机体型查看答案1.正确答案：A2.正确答案：D你全作对了么？
